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asta hace muy poco, descubrir y diagnosticar enfermedades genéticas raras en pacientes llevaba meses, incluso años. Pero en 2009, un equipo de investigadores de la Universidad de Washington sugirió examinar soólo el exoma —la parte del genoma que contiene nuestros 20.000 a 25.000 genes con código proteico — o un dos por ciento del total. Los investigadores sospecharon que la mayoría de los errores que causan enfermedades se podrían encontrar allí, y probaron su teoría localizando en el exoma el gen de una rara enfermedad llamada Síndrome de Miller.
La reducción de la zona de búsqueda significa que los científicos podrán encontrar otras mutaciones genéticas raras más rápido y económicamente. Hacer la secuencia del genoma completo cuesta unos 50.000 dólares actualmente, mientras que un escaneo de un exoma solo cuesta 3.000 dólares. Los resultados del estudio de la Universidad de Washington se publicaron en Nature Genetics en noviembre de 2009.