Proyecto Genoma Humano y el ENCODE

por **Medstudents UNICAH** Octubre 29th 2011, 1:05 am

Proyecto Genoma Humano y el ENCODE

El Proyecto Genoma Humano tuvo una duración de 13 años, tiempo en el cual se realizaron diversos estudios cuyo objetivo era identificar aproximadamente entre los 20.000 y 25.000 genes que existen en el ADN humano. Finalizada esta tarea, surge el ENCODE cuya filosofía, según Ross Hardison, profesor en la Penn State University, es la apertura científica, la transparencia y la colaboración entre las diversas subdisciplinas de la ciencia. Ambos proyectos se hermanan en la creencia de que el código abierto ayuda a expandir el conocimiento científico, y a la comprensión pública de la ciencia.

En la revista PloS Biology fue publicado un artículo sobre la Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE), que da una visión general de los esfuerzos actuales del equipo para interpretar la secuencia del genoma humano, así como una guía para el empleo del enorme caudal de información y recursos obtenidos por el proyecto.

ENCODE se encargó, durante años, de desarrollar un nuevo sistema que permita caracterizar de forma precisa y certera la secuencia de ADN, incluso aquella que se había considerado secundaria o inservible. En la fase piloto del proyecto, se trató de identificar y analizar aquellos elementos con función biológica en el 1% del ADN humano, primer paso hacia la elaboración de una gramática completa del genoma, que se difundió de forma simultánea en Nature y otros trabajos de la revista Genome Research.

La empresa es desarrollada por un consorcio internacional encabezado por los Institutos de la Salud de EEUU y en ella participan, también, la Universidad Pompeu Fabra, el Centro para la Regulación Genómica de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid, entre otras.

En los diversos comunicados se comenta cómo es que los datos proporcionados por ENCODE pueden ser útiles de forma inmediata para interpretar las asociaciones de diversas enfermedades y las secuencias de ADN, que varían de acuerdo a la persona. Así, por ejemplo, se sabe que las variantes de ADN situadas en el gen Myc se vinculan a diversos tipos de cáncer. El mecanismo subyacente a esta asociación era desconocido hasta hace poco.

De acuerdo al investigador Hardison, ENCODE ayuda a mapear las proteínas involucradas en la regulación y la expresión génica, siendo su trabajo no sólo encontrar los datos, sino también interpretarlos y aplicarlos a la interpretación del genoma humano, pues también emplean un número limitado de herramientas que ya se ha aplicado para hacer comparación entre las especies.