El síndrome de Miller-Dieker
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El síndrome de Miller-Dieker
Raro, hereditario, congénito
Hacia 1963, J.Q. Miller describe por primera vez al síndrome, que ha de llamarse alternativamente lisencefalia de Miller-Dieker, deleción hemicigótica 17p13,3 o, más sencillamente, síndrome de Miller-Dieker. Tiempo después, Dieker y sus alumnos continuaron aportando a su descripción. El trabajo sincrónico en equipo se cierra con K.L. Jones, quien termina de definir el cuadro clínico.
De cada 100.000 nacidos, la prevalencia a nivel mundial es sólo de un 0,3. Este raro síndrome tiene su raíz en una mutación del brazo corto del cromosoma 17. Son mutaciones hereditarias que siguen un patrón de herencia autosómico dominante.
Su manifestación principal en el sistema nervioso central es la lisencefalia, por lo general severa y de tipo I, que suele estar asociada a una falta parcial o total del cuerpo calloso, adelgazamiento de la corteza cerebral, cisura de Silvio abierta y pequeñas calcificaciones en la línea media del tercer ventrículo.
Produce retraso psicomotor y mental severo junto a epilepsia, y también alteraciones de varios tipos, entre ellas, cráneo faciales, digitales, urogenitales, y en el desarrollo embrionario y del comportamiento.
Otros signos que pueden servir de indicadores para señalar que un niño posee este síndrome son el paladar ojival, disminución de movimientos fetales, onfalocele, cardiopatías congénitas, y defectos en el iris.
Para diagnosticarlo se recurre a estudios por imágenes. Escáner cerebral y resonancia nuclear magnética son las elegidas para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. Estos hallazgos, junto a rasgos faciales dismórficos, generan ya un corpus suficiente para diagnosticar.
El diagnóstico prenatal también es una opción. En el caso de ser portador del síndrome, se puede realizar una biopsia o amniocentesis con un análisis citogenético de las muestras. A partir del segundo trimestre, cuando se sospecha de lisencefalia al no detectarse los surcos de la corteza cerebral, es posible diagnosticarlo mediante ecografías. Antes no, pues la circunvoluciones no son perceptibles.
Se trata de forma sintomática, mediante alimentación naso-gástrica o gastrostomía para evitar la desnutrición o la neumonía por aspiración. A su vez, las convulsiones asociadas reciben tratamiento farmacológico. No existe por el momento ningún tratamiento curativo de forma total de la enfermedad. El pronóstico de este síndrome es desalentador, y los pacientes no suelen pasar los dos años de vida.
Hacia 1963, J.Q. Miller describe por primera vez al síndrome, que ha de llamarse alternativamente lisencefalia de Miller-Dieker, deleción hemicigótica 17p13,3 o, más sencillamente, síndrome de Miller-Dieker. Tiempo después, Dieker y sus alumnos continuaron aportando a su descripción. El trabajo sincrónico en equipo se cierra con K.L. Jones, quien termina de definir el cuadro clínico.
De cada 100.000 nacidos, la prevalencia a nivel mundial es sólo de un 0,3. Este raro síndrome tiene su raíz en una mutación del brazo corto del cromosoma 17. Son mutaciones hereditarias que siguen un patrón de herencia autosómico dominante.
Su manifestación principal en el sistema nervioso central es la lisencefalia, por lo general severa y de tipo I, que suele estar asociada a una falta parcial o total del cuerpo calloso, adelgazamiento de la corteza cerebral, cisura de Silvio abierta y pequeñas calcificaciones en la línea media del tercer ventrículo.
Produce retraso psicomotor y mental severo junto a epilepsia, y también alteraciones de varios tipos, entre ellas, cráneo faciales, digitales, urogenitales, y en el desarrollo embrionario y del comportamiento.
Otros signos que pueden servir de indicadores para señalar que un niño posee este síndrome son el paladar ojival, disminución de movimientos fetales, onfalocele, cardiopatías congénitas, y defectos en el iris.
Para diagnosticarlo se recurre a estudios por imágenes. Escáner cerebral y resonancia nuclear magnética son las elegidas para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. Estos hallazgos, junto a rasgos faciales dismórficos, generan ya un corpus suficiente para diagnosticar.
El diagnóstico prenatal también es una opción. En el caso de ser portador del síndrome, se puede realizar una biopsia o amniocentesis con un análisis citogenético de las muestras. A partir del segundo trimestre, cuando se sospecha de lisencefalia al no detectarse los surcos de la corteza cerebral, es posible diagnosticarlo mediante ecografías. Antes no, pues la circunvoluciones no son perceptibles.
Se trata de forma sintomática, mediante alimentación naso-gástrica o gastrostomía para evitar la desnutrición o la neumonía por aspiración. A su vez, las convulsiones asociadas reciben tratamiento farmacológico. No existe por el momento ningún tratamiento curativo de forma total de la enfermedad. El pronóstico de este síndrome es desalentador, y los pacientes no suelen pasar los dos años de vida.
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