Encuentran gen mutante clave en cáncer de próstata
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Encuentran gen mutante clave en cáncer de próstata
por Medstudents UNICAH Enero 31st 2012, 10:25 pm
Reseña del estudio publicado en The New England Journal of Medicine
El cáncer de próstata ocurre cuando, al mutar ciertas células prostáticas, comienzan a multiplicarse de forma descontrolada. Es el segundo cáncer más común en los varones, y suele desarrollarse desde los 50 años. Factores como la genética y la dieta están implicados en su desarrollo, y las modalidades de prevención conocidas hasta el momento no bastan en todos los casos para eliminar el riesgo de contraerlo.
Décadas de trabajo han dado, al fin, sus buenos frutos. Según indicaron estudios de divulgación publicados durante enero del corriente año, investigadores estadounidenses lograron detectar la primera mutación genética vinculada a un incremento importante del riesgo de cáncer hereditario de próstata.
El estudio se publicó el 12 de enero en The New England Journal of Medicine, y en dicha edición una profesora de urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michingan llamada Kathleen Cooney, indicó que es la primera vez que se logra hallar una variante genética relacionada con el cáncer de próstata hereditario.
Si bien hacía tiempo que se sospechaba que los cánceres de próstata eran hereditarios en algunas familias, no fue tan sencillo poder determinar de forma objetiva y fundamentada la causa genética que subyace. El descubrimiento no refiere a todos los casos, sino sólo a una pequeña fracción de éstos, pero no obstante sigue siendo relevante que se aporte información sobre el mecanismo de desarrollo de este tumor.
El gen mutante podría, por ejemplo, ayudar a identificar a las personas susceptibles de ser beneficiadas por una detección precoz o adicional de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de cáncer de mama en las mujeres.
Para la búsqueda del gen, los investigadores trabajaron secuenciando el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma conocida como 17q21-22. Usaron muestras de ADN de pacientes con cáncer de próstata pertenecientes a 94 familias, cada una de las cuales tenía múltiples casos de cáncer de próstata entre sus miembros.
Los profesionales concluyeron que miembros de 4 familias distintas portaban la misma mutación de un gen que tiene un importante rol en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal, como también en su funcionamiento posterior, el gen HOXB13. Esta mutación coincidía en los 18 hombres de estas 4 familias.
A partir de este dato, se buscó la misma mutación entre 5.100 hombres tratados por cáncer de próstata, y se la encontró en un 1,4% de los pacientes.
La mutación genética indicada fue hallada en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes del gen se identificaron en familias afroamericanas.
Finalmente, este gen mutante, según el estudio, aumenta entre 10 y 20 veces el riesgo de padecer cáncer de próstata en hombres de las familias afectadas.
El cáncer de próstata ocurre cuando, al mutar ciertas células prostáticas, comienzan a multiplicarse de forma descontrolada. Es el segundo cáncer más común en los varones, y suele desarrollarse desde los 50 años. Factores como la genética y la dieta están implicados en su desarrollo, y las modalidades de prevención conocidas hasta el momento no bastan en todos los casos para eliminar el riesgo de contraerlo.
Décadas de trabajo han dado, al fin, sus buenos frutos. Según indicaron estudios de divulgación publicados durante enero del corriente año, investigadores estadounidenses lograron detectar la primera mutación genética vinculada a un incremento importante del riesgo de cáncer hereditario de próstata.
El estudio se publicó el 12 de enero en The New England Journal of Medicine, y en dicha edición una profesora de urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michingan llamada Kathleen Cooney, indicó que es la primera vez que se logra hallar una variante genética relacionada con el cáncer de próstata hereditario.
Si bien hacía tiempo que se sospechaba que los cánceres de próstata eran hereditarios en algunas familias, no fue tan sencillo poder determinar de forma objetiva y fundamentada la causa genética que subyace. El descubrimiento no refiere a todos los casos, sino sólo a una pequeña fracción de éstos, pero no obstante sigue siendo relevante que se aporte información sobre el mecanismo de desarrollo de este tumor.
El gen mutante podría, por ejemplo, ayudar a identificar a las personas susceptibles de ser beneficiadas por una detección precoz o adicional de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de cáncer de mama en las mujeres.
Para la búsqueda del gen, los investigadores trabajaron secuenciando el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma conocida como 17q21-22. Usaron muestras de ADN de pacientes con cáncer de próstata pertenecientes a 94 familias, cada una de las cuales tenía múltiples casos de cáncer de próstata entre sus miembros.
Los profesionales concluyeron que miembros de 4 familias distintas portaban la misma mutación de un gen que tiene un importante rol en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal, como también en su funcionamiento posterior, el gen HOXB13. Esta mutación coincidía en los 18 hombres de estas 4 familias.
A partir de este dato, se buscó la misma mutación entre 5.100 hombres tratados por cáncer de próstata, y se la encontró en un 1,4% de los pacientes.
La mutación genética indicada fue hallada en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes del gen se identificaron en familias afroamericanas.
Finalmente, este gen mutante, según el estudio, aumenta entre 10 y 20 veces el riesgo de padecer cáncer de próstata en hombres de las familias afectadas.
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